El Síndrome de Williams Beuren (SW) o Síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una condición genética poco frecuente que afecta al desarrollo y que se origina por la pérdida de un segmento de ADN en uno de los cromosomas del par número 7. Al contener dicho segmento 28 genes aproximadamente, cuando se pierde en uno de los cromosomas número 7, el niño posee en lugar de las dos copias normales de dichos genes, sólo una. Esta situación, llamada “haploinsuficiencia” de esa región origina los signos y síntomas de los pacientes.
Entre las principales características que presentan quienes lo sufren, se encuentran los problemas cardíacos, tales como soplos, estenosis supravalvular aórtica, y/o pulmonar; el bajo peso y talla al nacer, la hipotonía, el estrabismo, la hipercalcemia, la hiperacusia y los problemas tiroideos. Asimismo, entre los rasgos más representativos se encuentran la frente amplia, la nariz pequeña y respingada, boca grande y con labios gruesos, la mandíbula y el mentón pequeños, las bolsas periorbitales, y la mala oclusión dentaria.
Además, los niños afectados por el síndrome presentan características tales como discapacidades intelectuales con diversidad en los ritmos de aprendizaje y, en algunos casos, retraso psicomotor y defectos en la integración viso-espacial. En ciertos casos, presentan hiperactividad en los primeros años de la infancia, tendiente a mejorar con el crecimiento. Por otro lado, los niños con el síndrome se caracterizan por su personalidad extrovertida, expresividad y manejo de un vocabulario amplio, a la vez que poseen excelente memoria visual y auditiva y una inteligencia musical superior a la del promedio de la población.
Conciencia sobre el Síndrome de Williams Beuren
Una particularidad de esta condición radica en la dificultad del diagnóstico clínico durante las primeras semanas o meses de vida. En general, el síndrome es detectado por cardiólogos, dado que el defecto cardiovascular es el principal rasgo clínico, y, en otros casos, el diagnóstico surge a raíz de la hipercalcemia. A partir de los 3 años de edad, el número de consultas por el Síndrome aumenta, a causa de la definición de los rasgos faciales y del perfil cognitivo-conductual del niño.
Una vez confirmado el diagnóstico, se puede llevar a cabo el asesoramiento genético adecuado, planificar el seguimiento certero de la patología y llevar a cabo los tratamientos sintomáticos adecuados. Si bien el Síndrome de Williams no tiene cura, el tratamiento de las alteraciones en la salud, del desarrollo y de la conducta de casa caso permiten el desarrollo de las capacidades y potencialidades y una mejor calidad de vida.
